Info Pendidikan - Anomali Mendelisme

Info Pendidikan - Anomali Mendelisme
Di Posting Oleh : INFO PENDIDIKAN
Kategori : EDUCATION Genetika

ANOMALIA MENDELISME

POLA POLA ANOMALIA MENDEL

1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: lingkaran : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: lingkaran tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1

3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tumbuhan kapri bunga

... ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat,

.... dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1
4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan huruf parentalnya
5. Temuan dari T.H Morgan,
..... kromosom mengandung banyak gen,
..... gen mempunyai pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
..... beberapa gen mempunyai kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk

........ menumbuhkan sifat
..... Interaksi antar gen mengakibatkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan /

........ aturan mendell.

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell1. Atavisme Interaksi gen)Atavisme ialah interaksi dari beberapa gen yang mengakibatkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan huruf induknya
Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:
Interaksi antar gen-gen yang memilih bentuk dari pial (jengger ayam).
hasil temuan: huruf pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.

Penyimpangan yang terjadi pada atavisme ialah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat gres pada pial ayam yaitu walnut dan single
Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen mayoritas yang bangkit sendiri
tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif

2. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi akhir adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda. Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.
insiden polimeri menyerupai dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat) hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat bermacam-macam

Diagram persilangan tumbuhan gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya ialah Merah : putih = 15 : 1.

3. Kriptomeri
Kriptomeri ialah insiden dimana gen mayoritas yang karakternya akan muncul jikalau bantu-membantu dengan gen mayoritas lainnya. Jika gen mayoritas bangkit sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos)
kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
Interaksi antar gen-gen mayoritas akan menimbulkan huruf baru
hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih
...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul lantaran adanya gen mayoritas yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

4. Epistasis - hipostasis
Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis)
Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jikalau interaksi terjadi
....antar gen-gen resesif (epistasis resesif)
hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning
...mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam

Diagram persilangan epistasis mayoritas pada tanaman labu

Selain labu, insiden epistasis mayoritas juga terjadi pada warna gandum. Berikut diagram persilangan epistasis mayoritas pada biji gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis mayoritas = kulit gelap : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif ialah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer

Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna
Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan
.. pigmen bunga

Gen C : membentuk pigmen warna
Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan huruf gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jikalau kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk ialah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

Pautan

Pautan ialah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saling berkait atau
...berikatan, ketika proses pembentukkan gamet,
....disebabkan gen-gen tersebut terletak dalam kromosom yang sama
Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton pada tumbuhan ercis bunga ungu pollen lonjong
...(PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen lingkaran (ppll)
Hasil temuannya pada F1 ialah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1

 Pindah silang (Crossing over) proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I
Dikembangkan oleh : Morgan pada tumbuhan ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang. ..disilangkan dengan bunga merah pollen lingkaran (ppll)
Hasil temuannya pada F1 ialah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan aturan mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah lingkaran = 9 : 1 : 1 : 9

 
Hasil Pindah silang akan terbentuk:
Kombinasi Parental (KP)
Kombinasi Rekombinan (RK)
Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang mengakibatkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:Nilai pindah silang ialah angka yang mengatakan persentase kombinasi gres yang dihasilkan akhir terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jikalau 50% <>

Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akhir adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain:

Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah:
AB = 50% x 0,8 = 40 %
Ab = 50% x 0,8 = 40 %
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan ialah :
AB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
aB = 25 % x 0,2 = 5 %
Ab = 25 % x 0,2 = 5 %
Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk ialah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya sanggup dipastikan dibawah 50%

Determinasi seks

Determinasi seks ialah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam insiden meiosis.
Tokoh yang memeriksa wacana determinasi seks ialah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)
Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme mempunyai bentuk kromosom seks yang mempunyai pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

a. Sistem XX - XY
Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, binatang dan manusia.
Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

b. Sistem XO - XX
Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.
Genotip XO ialah jantan
Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW
Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.
Genotip ZZ ialah jantan
Genotip ZW ialah betina

d. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)
Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom).
Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.
Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid
Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage)
Pautan seks ialah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.
Kromosom seks ialah kromosom yang bukan memilih sifat, tapi memilih jenis kelamin.
Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat
gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks
pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan memakai binatang Drosophyla melanogaster (lalat buah)

M : Alel untuk sifat mata merah
m : alel untuk sifat mata putih
Rasio Genotip F1:
XMXM : XMXm : XMY : XmY
Rasio Fenotip F1:
Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1
kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Gen letal
Gen letal ialah gen yang dalam keadaan homozigot, mengakibatkan kematian pada individunya.
Gen letal mengakibatkan final hayat pada individu masih embrio atau sehabis lahir. Gen letal yang mengakibatkan final hayat ketika individu menjelang cukup umur disebut gen sub letal.
menurut sifat dan pengaruhnya, gen letal sanggup dibedakan atas gen letal mayoritas dan gen letal resesif

Gen letal Dominan
Gen letal mayoritas menyebabkan final hayat pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan
Contoh gen letal mayoritas ialah pada ayam redep. Ayam redep ialah ayam yang mempunyai kaki dan sayap pendek.
Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi mempunyai kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1
Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif
Gen letal resesif mengakibatkan final hayat jikalau berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal


Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia
Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)
Peta silsilah (pedigree) dibentuk untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
a. Hemofilia
Hemofilia ialah penyakit keturunan yang menjadikan darah seseorang sukar membeku
penderita hemofilia jikalau terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan menjadikan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan sanggup menimbulkan kematian
Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
Contoh silsilah penyakit hemofilia ialah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot mayoritas = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

genotip laki-laki hemofilia:
XHY = pria normal
XhY = pria hemofilia

b. Buta warna
Buta warna ialah penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau
Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
gen buta warna terpaut pada kromosom X
genotip buta warna ialah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa pria tidak ada yang carier atau pembawa


Contoh soal

c. Anodontia
Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.
kelainan ini mengakibatkan penderita tidak mempunyai gigi (ompong)

d. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di pecahan tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
penyebab ialah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino
merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak bisa memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
Cacat albino mempunyai penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak mempunyai pigmen
Disebabkan oleh gen resesif a
orang normal mempunyai genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada flora (jagung), dan binatang (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili
merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
cacat menurun ini diwariskan gen autosom mayoritas P, sedangkan gen p untuk normal
orang normal mempunyai genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P
contoh soal:

c. Fenilketouria
Merupakan kelainan pada insan dimana tidak bisa melaksanakan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.
Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili

Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas B yang bersifat letal jikalau dalam keadaan homozigot mayoritas (BB).
Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia
Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi lantaran gangguan salah satu rantai globin.
Thalasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)
Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya mengakibatkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta

Merupakan kelainan pada gigi insan yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna menyerupai air susu
Kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan
Gen-gen yang mengakibatkan kebotakan pada manusia
Kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas B dan gen b yang mengakibatkan rambut normal
Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada pria dan perempuan. Pada pria ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak lantaran hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia
Anonychia ialah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
Disebabkan oleh gen mayoritas Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah
Golongan darah merupakan merupakan salah satu huruf yang diwariskan pada manusia.
Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada insan yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN


Sistem rhesus


i. Sicle cell anemia
Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit menyerupai bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah
kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas S, dan alelnya gen s untuk sifat normal
dalam keadaan homozigot mayoritas SS bersifat lethal.