» » » Info Pendidikan - Genetika Manusia

Info Pendidikan - Genetika Manusia

Add Comment
EDUCATION, Genetika
5/08/2018
Info Pendidikan - Genetika Manusia
Di Posting Oleh : INFO PENDIDIKAN
Kategori : EDUCATION Genetika

GENETIKA MANUSIA

HUKUM MENDEL 1
  • “Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid”
  • Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet
HUKUM MENDEL 2
  • “Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda
  • Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment)
Contoh:
P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa
P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot
G: A, A X B, O
F1: AB, AO, AB, AO
Contoh Soal:
  1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino. Bagaimana kemungkinan anaknya?
  2. Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya
  3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana kemungkinan anaknya?
  4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana kemungkinan anaknya?
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN
1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY)
  • Jari lebih oleh gen secara umum dikuasai P, normal resesif p
2. GIGI COKLAT
  • Gigi lunak, cepat hancur warna coklat lantaran email tumbuh tak normal
  • Diturunkan dominant
3. HUNTINGTON’S CHOREA
  • Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) sehabis 35 tahun
  • Diturunkan dominan
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF
1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
  • Semacam materi kimia, dimana sebagian orang sanggup mengecap sebagian tidak
  • Mengecap oleh gen secara umum dikuasai T, tak sanggup mengecap oleh gen resesif t
2. PHENYLKETONUREA (PKU)
  • Penderita ini tak bisa memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam darah dan dibuang kedalam urine
  • Fenilalamin sangat diperlukan tubuh untuk banyak sekali sintesa protein penting
  • Penderita ini akan mengalami:
  1. Mental terbelakang
  2. Rambut putih
  3. Mata kebiruan
  4. Bentuk tubuh menyerupai orang psychotic
  5. Umur pendek (<>
3. TYROSINOSIS
  • Ketidakmampuan merubah tiroksin
  • Diturunkan resesif
4. ALBINO
  • Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
  • Diturunkan resesif
5. ALKAPTONUREA
  • Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan menunjukkan warna hitam pada popok
  • Diturunkan resesif
6. GALACTOSEMIA
  • MalnutrisiKetidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa
  • Mental mundur, mata katarak, hati nanah risikonya mati
  • Diturunkan resesif
7. DIABETES MELITUS
  • Ketidakmampuan memproduksi insulin
  • Diturunkan resesif
8. CYSTIC FIBROSIS
  • Tingginya kadar NaCl dalam keringat
  • Kelenjar tidak bekerja sempurna
  • Diturunkan resesif
ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN
1. CICLE CELL ANEMIA
  • Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk menyerupai bulan sabit
  • Diturunkan semi secara umum dikuasai (dominan tidak penuh)
  • SS: anemia, eritrosit bulan sabit
  • Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit
  • ss: normal
2. THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA
  • Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic)
  • Diturunkan semi dominan
  • Th Th: anemia berat: Thalasemia major
  • Th th: anemia ringan: Thalasemia minor
  • th th: normal
3. CYSTINURIA
  • Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang sanggup mengendap dan membentuk kerikil ginjal
  • Diturunkan semi dominan
  • CC : parah, ada kerikil ginjal
  • Cc : ringan, tak ada kerikil ginjal
  • cc : normal
KELAINAN KROMOSOM SEX Y
1. HYSTRIX GRAVIOR
  • Hg : pertumbuhan bulu normal
  • hg : pertumbuhan bulu garang dan panjang, menyerupai landak
2. WEBBED TOES
  • Wt : pertumbuhan kulit jari normal
  • wt : pertumbuhan kulit antar jari menyerupai kodok, bebek
3. HIPERTICHOSIS
  • Ht : pertumbuhan bulu kuping normal
  • ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping
KELAINAN KROMOSOM SEX X
1. HEMOPHILIA
  • Ditandai dengan darah sukar membeku
  • Bersifat resesif, perempuan ada carier
  • Hemopilia A: tak ada faktor VIII
  • Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast
2. BUTAWARNA
  • Tidak sanggup membedakan / melihat warna
  • Ada butawarna merah, ada butawarna biru
  • Bersifat resesif
  • Wanita ada carier
3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)
  • Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh
  • Bersifat resesif
4. OMPONG (ANODONTIA)
  • Sama sekali tak punya gigi
  • Bersifat resesif
5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)
  • Gigi tak beremail, gampang rusak
  • Bersifat dominan
6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI
  • Tidak adanya enzim G6PD
  • Dapat terjadi hemolisis, jikalau minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin, sulfonamid
  • Bersifat resesif
Contoh Soal:
  1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat. Bagaimana kemingkinan anaknya?
  2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana kemungkinan anaknya?
  3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat. Bagaimana kemungkinan anaknya?
ALEL GANDA
· Gen yang memiliki alel lebih dari 2
· GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
  • Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)
  • Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)
· GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS
  • Terdiri dus buah alel : Rh dan rh
  • Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
  • Rhesus neg: rh rh
  • Dapat menjadikan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua
KOMPLEMENTER
  • Interaksi gen yang saling melengkapi, jikalau tidak ada menjadikan TULI
  • Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-e
  • Jika kedua gen secara umum dikuasai D & E saling bertemu fenotifnya normal
  • Normal : DE
  • Tuli: De, dE, de
EPISTAKSIS
  • Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang mengalahkan disebut epistaksis
WARNA IRIS MATA ORANG
  • Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)
  • Yang epistaksis I (penghalang), jikalau I hadir bersama B, warna wata coklat dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
  • B: ada pigmen (coklat)
  • b: tak ada pigmen (biru)
  • I: penghalang
  • i: tak menghalangi
CONTOH SOAL
  1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
  2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana kemungkinan anaknya?
  3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus kasatmata homozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya?
POLIMERI
  • Interaksi gen yang bersifat kumulatif
  • contoh :
  • Pigmen kulit
  • Tinggi badan
  • Tekanan darah
GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS KELAMIN
  1. SUMBING
  • Diturunkan resesif
  • Laki : 60 %, perempuan : 40
  1. BOTAK
  • Diturunkan secara umum dikuasai
  • BB: botak baik laki & perempuan
  • Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
  • bb: normal
Contoh Soal:
Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana kemingkinan anak pria dan anak perempuanya botak?

0 Response to "Info Pendidikan - Genetika Manusia"

Subscribe to: Post Comments (Atom)